Dia Mundial das Doenças Raras chama atenção para milhares de condições pouco conhecidas
- 28/02/2026
Celebrado em 28 de fevereiro, o Dia Mundial das Doenças Raras amplia a visibilidade de um universo que reúne mais de 7 mil condições já identificadas no mundo. Embora individualmente pouco frequentes, essas doenças afetam milhões de pessoas e colocam em evidência desafios que vão do diagnóstico ao acesso ao tratamento.
No Brasil, uma doença é considerada rara quando atinge até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes, segundo o Ministério da Saúde. A maioria tem origem genética e cerca de 70% dos casos se manifesta ainda na infância. Para muitas famílias, o maior obstáculo é a chamada “odisseia diagnóstica”, que pode levar anos até a confirmação correta da doença.
Entre essas condições está a epidermólise bolhosa, caracterizada pela extrema fragilidade da pele. Até o toque mais leve pode causar feridas, exigindo cuidados constantes. De acordo com a enfermeira estomaterapeuta Andrezza Barreto, da Vuelo Pharma, alterações nas estruturas que unem a epiderme à derme fazem com que a pele perca sua função de proteção, aumentando o risco de infecções, dor, desnutrição e anemia.
Além das lesões visíveis, a doença pode comprometer a alimentação, a visão e a mobilidade ao longo do tempo. O tratamento envolve curativos específicos, controle da dor e prevenção de infecções, mas o acesso a esses recursos ainda é limitado para muitas famílias.
Outras doenças raras conhecidas incluem a fibrose cística, identificada pelo teste do pezinho; a distrofia muscular de Duchenne, que causa perda progressiva de força; a esclerose lateral amiotrófica (ELA); além das síndromes de Usher, Gaucher e Werner.
Apesar da existência da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, especialistas apontam a necessidade de ampliar centros de referência, acelerar a incorporação de novas terapias e fortalecer a pesquisa científica. O Dia Mundial das Doenças Raras reforça que informação, diagnóstico precoce e acesso ao cuidado são fundamentais para garantir mais qualidade de vida aos pacientes e suas famílias.
